Τι Είναι Ο Γονιδιακός Έλεγχος;
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια σύγχρονη διαγνωστική μέθοδος που εξετάζει το DNA ενός ατόμου για να εντοπίσει τυχόν γενετικές μεταλλάξεις ή αλλαγές που μπορεί να επηρεάζουν την υγεία του. Ο γονιδιακός έλεγχος, ειδικότερα, για καρκίνο του μαστού, αποτελεί μια εξειδικευμένη διαδικασία που συστήνεται σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού, ιδιαίτερα αν υπάρχει προσβολή σε νεαρή ηλικία ή σε πολλαπλά μέλη της οικογένειας. Αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων ή αλλαγών σε συγκεκριμένα γονίδια, όπως τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ενώ εξετάζονται και άλλα γονίδια όπως CHEK2, PALB2 και ATM.
Μέσω αυτού του ελέγχου, είναι δυνατός ο εντοπισμός του γενετικού προφίλ του ατόμου, επιτρέποντας την πρόληψη, την πρώιμη διάγνωση, την εξατομικευμένη αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού και την καλύτερη διαχείριση της υγείας τόσο του πάσχοντος όσο και των μελών της οικογένειάς του.
Πώς Γίνεται Ο Γονιδιακός Έλεγχος
Η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου, τη μόλυνση και ανάλυση του DNA σε εργαστήριο, και στη συνέχεια την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων από ειδικούς γενετιστές για την παροχή εξατομικευμένων συμβουλών και καθοδήγησης.
Κληρονομικοί Γονιδιακοί Έλεγχοι
Οι κληρονομικοί γονιδιακοί έλεγχοι αποτελούν ένα σημαντικό εργαλείο στη σύγχρονη ιατρική και γενετική, επιτρέποντας τον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που κληρονομούνται από γονείς στα παιδιά και οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν κληρονομικά σύνδρομα και ασθένειες, κυρίως καρκίνους ή διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι έλεγχοι αυτοί ενδείκνυνται σε:
- άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή άλλων κληρονομικών νοσημάτων
- άτομα με ατομικό ιστορικό παθήσεων που υποδηλώνουν γενετική προδιάθεση
- περιπτώσεις όπου απαιτείται γενετική συμβουλευτική για εκτίμηση κινδύνου
Προγνωστικά & Προβλεπτικά Τεστ
Τα προγνωστικά ή προβλεπτικά τεστ καρκίνου του μαστού, με τη χρήση γενετικών, μοριακών ή βιοχημικών δεικτών, βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, εντοπίζοντας άτομα με αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης της νόσου. Μερικά από τα σημαντικότερα είναι:
- δείκτης Nottingham Prognostic Index (NPI), ο οποίος βασίζεται στο μέγεθος του όγκου, στην εξάπλωση στον ιστό και στη μοριακή αταξία του καρκίνου, και κατηγοριοποιεί τον κίνδυνο.
- bluePrint για την κατηγοριοποίηση του καρκίνου του μαστού βάσει έκφρασης γονιδίων.
- γονιδιακά μοριακά τεστ όπως το Oncotype DX, Mammaprint, Endopredict και Prosigma, που υπολογίζουν ένα μοριακό σκορ που συνδυάζεται με κλινικές παραμέτρους για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος υποτροπής του καρκίνου εντός 10 ετών και το όφελος από τη χημειοθεραπεία.
- εξετάσεις στον καρκινικό ιστό όπως HER-2/neu, υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνης, Ki-67 αντιγόνο, DNA πλοειδισμός, που βοηθούν στη θεραπευτική καθοδήγηση και πρόγνωση.
Συμπληρωματικοί / Φαρμακογενετικοί Έλεγχοι
Οι συμπληρωματικοί και φαρμακογενετικοί έλεγχοι αποτελούν κρίσιμα εργαλεία για να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί ο καρκίνος του μαστού.
- Οι συμπληρωματικοί έλεγχοι επιτρέπουν την πιο ακριβή εκτίμηση της βιολογικής συμπεριφοράς του όγκου και περιλαμβάνουν διαγνωστικές απεικονιστικές μεθόδους όπως το υπερηχογράφημα μαστών, την ελαστογραφία και τη μαγνητική τομογραφία μαστού (MRI), που χρησιμοποιούνται κυρίως σε περιπτώσεις πυκνού μαστού ή όταν απαιτείται περαιτέρω εκτίμηση πέραν της μαστογραφίας. Επιπλέον, οι συμπληρωματικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν κυτταρολογικές εξετάσεις όπως η Fine Needle Aspiration (FNA) και η βιοψία μαστού, οι οποίες παρέχουν πληροφορίες για τη φύση του όγκου.
Οι φαρμακογενετικοί έλεγχοι αξιολογούν τις γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την απόκριση του ασθενούς σε συγκεκριμένα φαρμακευτικά σχήματα και περιλαμβάνουν ανάλυση μεταλλάξεων στα κυρίως γονίδια BRCA1, BRCA2 με σκοπό την πρόληψη, διάγνωση κινδύνου και εξατομικευμένη θεραπεία.
Για περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με το τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος, πώς γίνεται και πού γίνεται, απευθυνθείτε στη Δρ. Κουλούρα. Η μαστολόγος, Γενικός Χειρουργός με εξειδίκευση στη χειρουργική ογκολογία μαστού και Διευθύντρια της Χειρουργικής Κλινικής Μαστού στο Νοσοκομείο Λητώ, είναι σε θέση να σας ενημερώσει αναλυτικά για το κόστος του γονιδιακού ελέγχου, τους παράγοντες που επηρεάζουν την τιμή, αλλά και για τα αποτελέσματά του. Πραγματοποιήστε σήμερα την επικοινωνία σας με τη γιατρό, προγραμματίστε την επίσκεψή σας και λάβετε εξατομικευμένη καθοδήγηση και υποστήριξη σε κάθε βήμα της διαδικασίας.